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基础知识
内科遗传病
血液遗传病 地中海贫血 Ｇ６ＰＤ缺乏症（蚕豆病） 血友病 神经－肌肉遗传病 假肥大性肌营养不良 强直性肌营养不良 脆性Ｘ综合征 亨廷顿氏病 老年性痴呆症 帕金森氏病 肌萎缩侧索硬化症 进行性脊柱性肌萎缩症 精神分裂症 心血管遗传病 先天性心脏病 原发性高血压 家族性高胆固醇血症 冠心病与动脉粥样硬化症 内分泌系统遗传病 糖尿病 消化系统遗传病 肝豆状核变性（ Wilson's 病 ） 呼吸系统遗传病 过敏性哮喘 泌尿系统遗传病 成人多囊肾病 |
外科遗传病
骨骼遗传病 侏儒综合征 结缔组织遗传病 马凡综合征 成骨不全病 肿瘤遗传病 乳腺癌 /卵巢癌 子宫颈癌 结直肠癌 Wilms 瘤 视网膜母细胞瘤 眼遗传病 视网膜色素变性 先天性白内障 耳鼻喉遗传病 先天性耳聋 |
妇产科遗传病
染色体病 唐氏综合征常识 18 三体综合征 Turner 综合征 生殖-发育遗传病 性反转综合征 Y 染色体微缺失综合征 孕早、中期筛查 产前诊断 |