PDGFB基因突变导致脑钙化发生

脑钙化是一种常见的现象,影像学观察表明年轻个体中脑钙化约占1%,但老年人可高达20%。特发性基底神经节钙化(IBGC)通常表现为常染色体显性遗传,且具有明显的遗传异质性,临床表现为运动障碍、认知和精神异常等。我国科学家发现编码无机磷转运体PIT2的SLC20A2基因的突变可导致IBGC的发生(Wang, et al., Nat Genet, 2012)。研究人员利用连锁和全基因组测序分析发现编码PDGFB的基因突变也可导致IBGC的发生。PDGFB与血管形成密切相关。PDGFB突变导致血脑屏障形成和脑血管周细胞的招募的缺陷,可能是脑钙化的成因。

资料来源:Keller A, et al. Nat Genet 45, 1077–1082 (2013)