FBXL4基因突变导致线粒体脑肌病

线粒体脑肌病是由于线粒体功能紊乱,导致氧化磷酸化障碍引起的综合症群,可表现为肌肉细胞线粒体数目减少、肌张力减退、乳酸酸中毒、发育迟缓、进行性脑萎缩等。利用全外显子组测序方法,对3例无亲缘关系的常染色体隐性遗传的线粒体脑肌病的分析发现存在FBXL4基因的无义或剪接突变。核DNA中的FBXL4基因编码一种线粒体蛋白,其功能失活导致呼吸链严重缺陷以及线粒体膜势能的破坏,通过转染野生型FBXL4基因,可使患者细胞的线粒体功能缺陷得到恢复。

资料来源:Bonnen PE, et al. Am J Hum Genet 93, 471–481 (2013)