我国科学家发现中国人白化病致病新基因SLC24A5

眼皮肤白化病(OCA)是一种具有遗传异质性的常染色体隐性遗传病,在全世界的流行率约为1/17000,人群携带率约1/65,为我国北方地区相对常见的单基因遗传病。该病表现为皮肤、毛发和眼的黑色素减少或完全缺失,通常伴有畏光、斜视、眼球震颤等,可导致视力低下或丧失,是导致先天性眼残疾的常见原因之一。目前,已明确的人类OCA的致病基因有非综合征性OCA基因6个和综合征性OCA基因13个。研究表明仍有约5%的OCA患者可能由其它未知致病基因引起。

中国科学院遗传与发育生物学研究所李巍研究组与首都医科大学附属北京同仁医院、深圳华大基因研究院等单位合作,利用全外显子组测序方法,在一个非综合征性白化病家系中鉴定出一个色素合成相关基因SLC24A5,是导致OCA的新致病基因,命名为OCA6。该发现对于白化病的基因诊断和产前诊断有重要意义,也有助于更深入了解色素产生的机制和人类肤色、毛色多样性的遗传基础。

资料来源:Wei A, et al. J Invest Dermatol, 133: 1834-1840 (2013).