慢性高原病的相关基因

慢性高原病(chronic mountain sickness,CMS)是由于长期生活在高原地区人群,由于不能适应低氧环境而产生的缺氧性疾病,又称Monge病,在我国青藏高原地区人群以及秘鲁的安第斯人群中较常见。研究表明一些与低氧应答相关的基因可能参与CMS的发生。通过对20例CMS和10例非CMS的高原世居者安第斯人的全基因组测序发现,SENP1ANP32D基因在CMS人群中对低氧刺激的转录表达增加。进一步在果蝇中下调这两个基因时,低氧条件下果蝇的存活率增加。表明SENP1ANP32D基因的高表达与CMS的发生密切相关。

资料来源:Zhou D, et al. Am J Hum Genet 93, 452–462 (2013)