遗传病要闻

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(2013)

(2012)

(2010)

(2009)

(2008)

多个孤独症基因被发现 (07-18)

CALHM1基因与老年性痴呆的发病风险(07-18)

ASIPTYR基因多态性与黑色素瘤和皮肤基底细胞癌的易感性 (07-18)

DTNBP1基因参与精神分裂症发生的可能机制 (06-12)

一种导致脱发的基因被发现 (06-12)

STXBP1基因突变导致婴儿癫痫性脑病 (06-12)

与人类色素有关的两个新基因 (06-12)

头发、眼睛和皮肤颜色的遗传控制 (01-04)

银屑病的易感基因(01-04)

TNFSF4基因多态性与系统性红斑狼疮的易感性(01-04)

RAD51基因变异与乳腺癌的易感性(01-04)

(2007)

家系图绘制软件PediDraw的开发 (10-28)

HMGA2基因与人身高的关联性 (10-28)

COL29A1基因与过敏性皮炎相关联 (10-28)

GDF1基因突变导致先天性心脏病 (10-28)

FTO基因与肥胖症的关系 (08-10)

WFS2基因与2型糖尿病的易感性 (08-10)

RNF135基因的突变可导致一种生长过高的综合征 (08-10)

ABCG8基因是胆石症的易感基因 (08-10)

Crown氏病的易感基因(05-30)

CASP8基因与肿瘤的易感性(05-30)

AURKC基因的突变可导致男性不育(05-30)

MATP基因多态性与人的肤色有关(05-30)

新发现一个导致冠状动脉疾病的基因LRP6(03-06)

自闭症的相关基因(03-06)

CASP8基因与乳腺癌的发病风险(03-06)

SORL1基因与老年性痴呆的关联性(03-06)

(2006)

Slc35d3基因影响血小板功能(11-16)

新发现的导致家族性帕金森氏病的致病基因--PARK9(11-16)

DMP1基因突变导致家族性低磷血症(11-16)

FRMD7基因突变导致先天性眼球震颤(11-16)

日本人群中PSMA6基因多态性与心肌梗塞相关联(08-22)

OLIG2基因与精神分裂症发病的关联性(08-22)

老年人血浆 ApoE 水平升高增加心血管病死亡率 (06-30)

DG8S737 的一种变异体与前列腺癌的发病风险有关 (06-30)

肌萎缩侧索硬化症(ALS)由 ANG 基因突变引起 (04-13)

FLG 基因是遗传性过敏性皮炎的易感基因 (04-13)

SLC24A5基因与人肤色的关系 (01-26)

SARS病毒易感性与 CLEC4M 基因型有关 (01-24)

(2005)

通过基因预测2型糖尿病的发生风险 (12-27)

VKORC1 基因型与维生素 K 拮抗剂治疗的出血风险 (11-11)

CAPON 基因的高表达可能导致精神分裂症 (11-11)

ROBO1 基因突变导致诵读困难 (11-11)

SIL1 基因突变与神经退行性疾病的发生 (08-22)

类风湿性关节炎与 PTPN22 基因的变异体相关联 (08-22)

SLC7A11基因可调节毛发的颜色和细胞的生长 (07-29)

ENPP1变异体与肥胖症和2型糖尿病相关联 (07-29)

SLC6A4是自闭症和强迫症的易感基因 (07-01)

用于卵巢癌早期诊断的血清标志物 (07-01)

癫痫伴突发性运动障碍的致病基因被发现 (06-20)

天花病毒疫苗可用于预防猴痘病毒感染 (06-20)

精神分裂症和躁狂忧郁症的易感基因 (05-31)

新糖基化部位的产生是一大类基因突变类型 (05-31)