遗传学家呼吁参加基因组测序者进行随访和重分析

基因组检测发现的大量变异通常是用ACMG指南对其致病性进行评估。2018年11月,ACMG还建议对受检者进行随访后,对变异的致病性进行重评估,大约可提高10%的诊断率。这主要是由于表型的变化或新表型的出现,可能有助于对致病性变异的甄别。该项建议已经被多个协会或组织的遗传咨询所采纳。


来源:Bombard et al. Am J Hum Genet 104(4):578-595 (2019)

发布日期: 2019-04-08