关于我们

中国遗传咨询网是由中国科学院遗传与发育生物学研究所为满足我国民众需要而设立的公益性网站。除提供信息全面的有关遗传病的科普资料外,还免费开设遗传咨询门诊,解答咨询者相关的问题。本网站即建设的目的是建立我国遗传咨询网络,普及遗传病的科普知识,促进我国的人口素质与健康的提高。



网站特点

  • 科普性:
    科普知识版块,提供通俗易懂、趣味性的科普知识,介绍遗传病基本知识和我国常见的遗传病的咨询方法。
  • 专业性:
    本网站聘请国内外遗传学界的著名人士作为专家组成员,除回答相关问题外,也负责遴选或推荐遗传咨询师,共同组成高素质的遗传咨询队伍。
  • 互动性:
    问题咨询页面,提交你想咨询的问题,专家会尽快答复您的问题。(敬告咨询者)。
  • 保密性:
    充分尊重咨询者的隐私权。咨询者所提出的问题,只有网管中心人员和咨询师可以查看,不在网上公开。
  • 公益性:
    本网站资料和咨询服务均为免费,未经授权许可,网站资料不得被其它网站转载。


遗传病要闻

日期 标题 来源
2013-06-08 我国科学家发现中国人白化病致病新基因SLC24A5 Wei A, et al. J Invest Dermatol, 133: 1834-1840 (2013).
2013-09-16 PDGFB基因突变导致脑钙化发生 Keller A, et al. Nat Genet 45, 1077–1082 (2013)
2013-09-16 自闭症MECP2基因突变导致胆固醇代谢异常 Buchovecky CM, et al. Nat Genet 45, 1013–1020 (2013)
2013-09-16 FBXL4基因突变导致线粒体脑肌病 Bonnen PE, et al. Am J Hum Genet 93, 471–481 (2013)
2013-09-16 慢性高原病的相关基因 Zhou D, et al. Am J Hum Genet 93, 452–462 (2013)


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传媒信息

# 央视新闻报道李巍课题组发现新的肥胖症致病基因SLC35D3(沙发土豆基因), 揭示了中枢性“懒动”行为在肥胖症的遗传发病机制。其它中外媒体也做了相关报道。(2014-02-19)

# 新浪网转载《科学世界》有关李巍等深度解读“2013年诺贝尔生理学或医学奖”, 阐述囊泡运输紊乱与一些遗传性疾病如白化病等发生的关系。(2013-10-12)

# "月亮孩子之家"于2012年11月2-5日在陕西西安市举办“2012全国白化症儿童家庭培训交流会”。本网提供专家咨询。详见“中国罕见病”杂志相关报道。(2012-11-04)

# 中国首例HPS综合征性白化病的发现见《中国医学论坛报》相关报道。(2009-09-03)

# 中国白化病基因分型和基因诊断“项目获得重要研究进展。详见《健康报》相关报道。(2008-08-28)

# 月亮孩子之家--中国白化病协会于2008年6月13-15日在陕西西安市举办“中国首届白化病患者与家属交流会”。本网提供专家咨询和技术支持。详见中国白化病协会网站。(2008-06-13)

 

公 告 栏

中国遗传咨询网被纳入“中国科学院网络化科普传播平台”建设项目。(2009-07-31)

北京同仁医院皮肤科由知名专家主持皮肤遗传病门诊, 白化病等患者预约联系电话:400-8900-120 (魏大夫, 每日9:00-21:00),或者通过魏大夫网站直接电话咨询。(2014-11-12)

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